돌연변이, 돌연변이 유발 및 DNA 회복

돌연변이 유발 및 DNA 회복

 

DNA 만큼 세포에 생명의 원천을 부여하는 단일물질은 없다. 실제로 누클레오타이드의 서열이 완전하게 유지될 때만 종이 유지된다. 그러나, 유전물질은 항상 공격의 대상이 된다. DNA 복제와 RNA 전사 그리고 심지어 비활성 휴식상태 동안에도 손상은 일어날 수 있다. 복제 착오, 절단 그리고 핵산 염기의 손상 등이 교정되지 않으면 영구적인 변화-돌연변이가 된다. 대부분의 돌연변이는 DNA 복제 중단이나 결함이 있는 단백질의 생성 등을 유발하기 때문에 잠재적으로 위험하다. 그러므로, 수억 년에 걸쳐 환경적 요인 및 세포내 화합물질에 의해 야기되는 복제 오류의 교정과 DNA 손상을 제거하기 위한 효과적인 시스템이 진화되어 왔다.

 

돌연변이체(mutant)를 정의하고 생명체에서 발생하는 돌연변이의 여러 형태를 간략하게 개괄한 후 돌연변이와 DNA 회복에 대한 공부를 시작하려 한다. 그 다음으로 자발적 돌연변이와 유도적인 돌연변이가 일어나는 몇 가지 과정을 생각해 보고 특별한 돌연변이 유발원의 작용기작을 고찰하고자 한다.

 

 

 

 

돌연변이의 유형

 

돌연변이체는 정상형 또는 야생형과 다른 유전자 또는 생물체를 의미한다. His-효모 또는 흰눈 초파리가 돌연변이체의 예이다. 때때로 자연상태에서 나타나는 정상적인 생물체에서 어떤 생화학 반응을 수행하는 능력이 결핍된 경우도 있다. 대부분의 경우 "+" 형태는 야생형을 의미하며, "-" 형태는 돌연변이체를 의미한다.

 

돌연변이(mutation)는 DNA 분자의 염기서열 내의 유전적인 변화를 의미한다. 가장 보편적인 변화의 형태는 치환, 삽입 또는 하나 또는 그 이상의 염기 결실이다.

돌연변이유발원은 돌연변이를 일으킬 수 있는 물리 또는 화학적 물질이다.

돌연변이유발은 돌연변이를 일으키는 과정이다. 만약 돌연변이가 돌연변이 유발원의 부가 없이 자연적으로 일어난다면, 이를 자연 돌연변이라 하고, 그 겨로가로 생기는 돌연변이체는 자연 돌연변이체라 한다. 만약 돌연변이 유발원에 의해 야기되었다면 그 과정은 유도 돌연변이유발이다. 이번 포스팅에서는 살아있는 생물체 내에서 일어나는 돌연변이를 집중적으로 알아보겠다.

 

돌연변이를 분류하는 데는 몇 가지 방법이 있다. 즉, 첫번째는 변화된 염기수에 따라 나누는 것이다. 예로서 점돌연변이는 하나의 염기쌍이 변화된 것이며, 반면에 다중돌연변이는 둘 또는 그 이상의 염기쌍이 변화된 것이다. 점돌연변이는 염기치환, 염기삽입 또는 염기결실 등이 있으나 가장 보편적인 것은 염기치환이다.

 

두번째 분류 방법은 영향을 받은 아미노산 서열의 변화 결과에 의한 방법이다. 단일-염기치환은 단백질의 아미노산 서열이나 또는 단백질의 정상적인 기능에는 거의 변화를 주지 않거나 또는 비기능적 그리고 절단된 폴리펩타이드의 생성을 유도하는 경우이다.

 

만약 치환에 의해 어떤 온도에서는 활성을 가지나 높은 온도에서는 불활성인 단백질이 만들어질 경우, 이 돌연변이는 온도 감수성 돌연변이체라 한다. 만약 돌연변이가 종결코돈을 유발시켜 단백질 생합성의 중단을 야기시키면 이 돌연변이는 사슬종결 돌연변이 또는 넌센스 돌연변이라 부른다. 온도 감수성 돌연변이 그리고 사슬종결 돌연변이는 그 돌연변이체 표현형이 어느 조건하에서만 나타나기 때문에 조건 돌연변이로 생각된다. 그러한 돌연변이들은 확실히 분자생물학자들에게 유용하다. 왜냐하면 그런 돌연변이체들은 DNA 복제와 같은 필수과정의 연구를 촉진시킬 수 있기 때문이다.

 

미생물에서의 표현형은 대문자로 표기하며 인자형은 이탤릭체 소문자로 표기한다. 이러한 약정은 고등생물에는 적용되지 않는다.