사람들 마다 유전적 특성이 다른 이유

왜 저마다 사람들의 유전적 특성이 다르게 나타나는 것일까?

 

세상에 나 자신과 똑같은 사람은 그 어디에도 없습니다. 같은 세포에서 분하 되어 출생한 일란성쌍둥이 역시 완벽하게 똑같진 않습니다. 그 이유는 사람들 마다 고유한 유전적 특성이 있기 때문인데요. 이 세상 그 어디에도 나와 100% 똑같은 유전자를 가진 사람이 없다니 정말 신기하지 않나요? 왜 그런지에 대해 오늘 한번 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

유전적 특성이 사람들 마다 다른 이유

 

사람들이 저마다 다른 유전적 특성을 보이는 것은 유전체의 다양한 구조적 변이(SV, structural variation) 때문입니다. 키, 몸무게, 혈액형, 각종 질병, 피부색, 머리 색깔 등의 차이가 여기에 기인합니다. 인간 유전체 연구로 밝혀진 대표적인 유전체 변이로는 단일염기 다형성 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)와 반복 서열 변이 혹은 복제수 변이(CNV, copy number variation)가 있으며, SNP와 CNV가 유전자 변이나 염색체 변이를 만들게 됩니다.

 

SNP (single nucleotide polymorphism)

 

DNA 염기서열 중 돌연변이로 인하여 특정 단일 부위의 염기서열이 달라지는 것을 SNP라 합니다. 인간 유전체에서 SNP는 약 1,000개의 염기마다 1개꼴(0.1%)로 나타납니다. 따라서 전체 약 30억 개의 인간 DNA 염기서열 중에서 약 3백만 개의 염기 서열이 다릅니다(최근 0.5% 라는 연구결과도 있음). SNP는 세대를 걸치면서 전달된 과거의 돌연변이를 반영하므로, 서로 다른 SNP의 가계도를 조사하면, 인간 진화의 역사 및 기원에 대하여 알 수 있습니다. 또한 개인들 간에는 0.1%의 유전체의 차이가 DNA 지문 역할을 합니다.

 

 

CNV (copy number variation)

 

CNV는 SNP와는 다르게 여러 염기가 배열된 한 영역(덩어리)이 무작위로 유전체의 여기저기에 들어 있는 것을 말합니다. CNV는 DNA가 복제될 때 일부가 만들어지지 않거나, 혹은 많이 만들어져 그 양이 차이가 나는 경우에 발생합니다. 유전자의 양은 같지만 구성이 다른 SNP와 함께 유전적 특성 차이를 나타내는 지표의 하나입니다.

 

CNV는 삭제(deletion), 삽입(insertion), 전도(inversion), 전이(translocation) 등의 다양한 형태로 나타납니다. CNV는 인간 전체 유전체에서 약 12~15% 정도를 차지하고 있으며, 개인들 간의 차이는 0.5% 정도이다. 연구 결과에 따르면 CNV가 질병이나 기타 유전적 특성에 관여하며, 대부분의 CNV는 단백질 합성 정보를 담고 있지 않는 지역(noncoding region)에서 발생한다고 합니다. CNV도 SNP처럼 특정 형질을 드러내거나 사람과 사람 사이의 차이를 구분하는 기준으로 사용되고 있습니다.

 

유전체 변이의 발생 빈도로 보았을 때 CNV가 SNP 보다 높습니다. 인간의 경우 개인 간 차이는 SNP와 CNV를 포함해도 1.0% 이하에 불과합니다. 따라서 매우 미소한 차이가 개인과 인종의 유전적 특성이 달라지게 하는 것입니다. 더구나 침팬지와 비교해 보아도 큰 차이를 보이지 않아서, 인간과 침팬지의 유전자는 95% 이상이 동일합니다.

 

 

 

 

동물과 인간의 유전 차이?

 

인간과 쥐의 게놈(유전형)이 거의 유사함에도 불구하고 형상과 능력(표현형)이 크게 다른 이유는 유전자로부터 단백질이 만들어지는 방법이 다양하기 때문입니다. 한 개의 유전자가 한 개의 단백질 혹은 수십 개의 단백질을 만들기도 하고, 여러 개의 유전자가 하나의 단백질을 만들기도 합니다. 또한 단백질은 세포 내에서 환경과 상호작용하면서 수십 가지로 변형되기도 합니다. 따라서 표현형의 차이가 발생하는데 중요한 것은 유전자의 수가 아니라, 유전자가 어떻게 단백질을 만들어 내는가입니다.

 

이상으로 사람들 마다 유전적 특성이 다른 이유와 나아가 동물과 사람의 유전적 차이에 대해서도 알아보았습니다. 도움이 되셨다면 제 다른 포스팅들도 봐주시면 감사하겠습니다.